Медико-генетическая консультация

Отделение медико-генетической консультации

Телефоны: (3412) 46-87-71 - регистратура; (3412) 46-87-71 - зав. отделением  

 Осипова Елена Валерьевна

 

 

 

 

 

Осипова Елена Валерьевна

заведующая отделением, врач-генетик высшей квалификационной категории, к.м.н., Заслуженный работник здравоохранения УР 

Сабирова Галина Демьяновна

врач-генетик высшей квалификационной категории, Заслуженный работник здравоохранения УР

 

Бухарина Инна Карловна

врач-генетик высшей квалификационной категории

 

Медико-генетическая консультация БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" единственная генетическая консультация в Удмуртской республике.

МГК - это:

  • Медико-генетическое консультирование
  • Клиническая и лабораторная диагностика наследственных и врожденных болезней
  • Дородовая диагностика
  • Обследование семей с проблемами репродукции.

В каких случаях следует обращаться в МГК:

  • В семье есть ребенок или взрослый больной с предположительно наследственным заболеванием или врожденными пороками развития
  • При вступлении в кровно-родственный брак
  • Бесплодие в браке
  • Невынашивание беременности
  • Проблемная беременность: возраст женщины старше 35 лет; наличие у беременной тяжелых заболеваний, требующих постоянного приема медикаментов; изменения в анализах сывороточных маркеров и ультразвуковом обследовании плода; отягощенный акушерский анамнез (в анамнезе рождение детей с врожденными пороками развития, невынашивание беременности, бесплодие).

Что может предложить МГК:

  • Полное клинико-генеалогическое обследование больного и членов его семьи.
  • Сведения о риске повторного возникновения заболевания в семье.
  • Информацию о заболевании, способах лечения и профилактики наследственной патологии.
  • Современные способы диагностики врожденных и наследственных заболеваний.
  • Дородовое выявление тяжелых врожденных аномалий плода.

Виды лабораторной диагностики МГК:

  • Синдромальная диагностика (современные компьютерные диагностические программы).
  • Биохимическая диагностика наследственных болезней обмена.
  • Цитогенетическая диагностика.
  • Массовый скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, галактоземия).
  • Массовый скрининг беременных в 1 триместре беременности (выявление нарушений развития плода в 11-13 нед. беременности).
  • Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных пороков развития и хромосомных болезней плода во 2-м триместре беременности: сывороточные маркеры, ультразвуковое исследование плода, оценка индивидуального генетического риска, цитогенетическое исследование плода.

Новое в МГК:

  1. Внедрены новые методики работы в цитогенетической лаборатории – Аппаратно-программные комплексы для цитогенетических исследований: Axio Imager (Германия), Axio Scope (Германия).
  2. ПЦР диагностика наследственных заболеваний. ПЦР в режиме реального времени. Амплификатор BioRad (США).
  3. Внедрен массовый пренатальный скрининг беременных в 1 триместре беременности на раннее выявление врожденных пороков развития и хромосомных аномалий плода (биохимический анализатор "CRYPTOR" (Германия) и программа расчета индивидуального риска "Asraia".
  4. Внедрен новый молекулярно-цитогенетический метод исследования хромосом FISH (гибридизация in situ с флуоресцентной меткой).
  5. Внедрены новые методы обследования и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.